Barcelona.- Científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, en España, han identificado un gen que es vital para el desarrollo de las células fotorreceptoras de la parte posterior de la retina que capturan y procesan la luz y envían señales al cerebro para que active la visión.
La investigación, que publica la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha descubierto que el gen ‘Srrm3’ regula los microexones, pequeños fragmentos de ADN que afectan a la función celular, muchos de los cuales se encuentran en genes cruciales para la capacidad de la célula a la hora de procesar la luz y transformarla en visión.
El trabajo ha desvelado que eliminar este gen en los peces cebra usados en la experimentación provocó una discapacidad visual grave. La investigadora del CRG Ludovica Ciampi explicó que han descubierto que, en los vertebrados, Srrm3 regula el empalme alternativo, un proceso que permite a las células producir más de un tipo de proteína a partir de un solo gen.
“La actividad del empalme alternativo es particularmente prominente en las células neuronales, y su mala regulación puede tener un impacto devastador en la salud humana, por ejemplo, en el cáncer o los trastornos neurológicos”, señaló la investigadora.
En el laboratorio han revelado que Srrm3 regula específicamente el empalme de microexones, pequeños fragmentos de ADN que tienen solo entre 3 y 27 letras de largo, pero que, pese a su pequeño tamaño, desempeñan un papel fundamental en la función proteica y celular.
